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作業をすれば元気になれる!作業療法ノススメ。

【ターナー症候群】読売新聞「医療ルネサンス」の記事より

読売新聞の医療ルネサンスの目標は、「患者の心と体にやさしい医療」の実現だという。

 

また、医療の情報だけでなく、「どのように生きるか」を考えるきっかけを、先輩患者を通して学ぶことができるのも素晴らしい試みだと感じる。

 

今回はターナー症候群について。

 

 

ターナー症候群

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医療ルネサンスターナー症候群)

代表的な症状は以下の通りである。
1. 低身長:ターナー症候群にほぼ必発の症状で,SHOX欠失,GCY欠失,染色体不均衡により生じる.患者の成長パタ−ンは,出生時に正常下限程度で,小児期に正常女性の成長曲線から次第に離れてゆく経過をとり,思春期以降に成長スパートの欠如と最終身長到達の遅れにより特徴づけられる.45.X女性の平均最終身長は,正常女性のそれより約20 cm低い.両親平均身長と児の最終身長の相関係数は,正常女性のそれと同等である.
2. 腺異形成:卵母細胞の早期死滅による卵胞形成不全が原因である.卵母細胞が思春期前にほぼ全て消失したときは原発無月経となり,思春期年齢を過ぎて40歳前に消失したときは続発性無月経となる.45,Xでは,20%程度の患者が続発性無月経を示す.稀に,妊娠・分娩した患者が報告されている.性腺異形成の程度は,減数分裂時の相同染色体対合不全の程度に相関する。
3. 奇形徴候:外反肘や第4中手骨短縮などの骨格徴候,翼状頚やリンパ浮腫などの軟部組織徴候,大動脈縮窄や馬蹄腎などの内臓奇形に大別される.表現型が年齢と共に変化すること,表現型の重症度が患者間で極めて多様であることが知れられている.骨格徴候はSHOXのヘテロの欠失に起因し,軟部組織徴候と内臓奇形徴候はリンパ管低形成によりもたらされた奇形シークエンスと推測される.
4. その他:稀に明らかな知能障害を呈する.これは,XISTが欠失した環状X染色体による活性型ダイソミーが主因である.また,高頻度流産,認知能力低下,自己免疫関連疾患などの発症率の増加などが認められる.

https://www.shouman.jp/disease/details/05_41_088/

小児慢性特定疾病情報センターより引用。

 

ターナー女性

読み書きなどの学習面に苦労することも多いようだが、日常生活は大きな支障はない。

当事者を知る人は「ターナー女性」と呼ぶことが多いようだ。

苦手にもきちんと向き合う

不得意なこともあるでしょうが、コツコツと努力するまじめな人が多いようだ。

 

医療ルネサンスは、医療知識にとどまらず、患者さんの生き方や思いを伝えてくれる。

患者さんや病気でない人はもちろん、医療者も知っておいた方が良いことを教えてくれる。

 

独協医大特任教授 有阪治さん。